Hoje fomos à consulta de genética para nos darem a conhecer o resultado do estudo genético feito à Filipa.
O resultado era aquele que se esperava. Depois do pouco que se conseguiu encontrar sobre o tema, em traços muito gerais esta mutação provoca muita da sintomatologia que a Filipa apresenta e como tal...
Ainda não se sabe muito sobre este tema, mas uma das coisas que nos foi adiantada é para não termos muitas ilusões sobre o fim das crises que a cada dia continua a bater todos os recordes. Estão em crer que estaremos apenas a passar por uma fase boa mas que a qualquer altura as crises voltarão a manifestar-se.
A coisa boa desta mutação genética é que não é degenerativa, pelo que iremos continuar a observar os progressos da Filipa embora que lentos e sem se saber qual o nível de autonomia que alguma vez ela possa alcançar.
Ainda estamos a tentar saber mais coisas em concreto sobre a doença, mas neste momento sabemos que se manifesta apenas em meninas/mulheres, que provoca o tipo de epilepsia que a Filipa apresenta e que pode provocar atrasos de desenvolvimento mais ou menos severos e ou autismo.
Foi-nos dito que se quisermos ter mais um filho, que nos conseguem garantir que não teremos outro com o problema da Filipa e que pela experiência que têm nestes casos, que seria bastante benéfico para todos. No entanto, embora tentador o medo e a conjuntura actual não nos deixa ainda muito à vontade para abordarmos esta hipótese.
O próximo passo ainda prevê o estudo genético aos pais para se tentar verificar a hereditariedade desta patologia, que se tiver origem em nós o mais natural é ter origem em mim dada a especificidade da doença em se manifestar apenas no sexo feminino.
4 comentários:
Olá. Encontrei este blog porque o meu bebé fez um exame genético profundo, apenas por apresentar alguma hipotonia aos 3 meses, mas ainda aguardamos os resultados. A Filipa fez um estudo profundo? A nós deram à volta de 6 meses, portanto a colheita foi feita em julho e não vejo a hora de ver se está tudo bem ou se tem alguma desordem genética.
Olá Cristina Dias, não conheço o estado de saúde do seu bebé, mas a Filipa até aos 8 meses não nos dava mostras de poder apresentar qualquer problema de saúde.
A partir daí tudo de tornou bastante complicado e no que diz respeito a testes genéticos a Filipa fez o primeiro aos 3 anos (sem resultados conclusivos) e este agora aos quase 8 anos que deu a resposta aos problemas que a afetam. Ambos os testes foram específicos pelo que penso que não se podem considerar estudos genéticos profundos.
Espero que tudo corra pelo melhor com o seu bebé.
A nós disseram ser um estudo profundo, e os resultados chegarem apenas 6 meses depois. De momento, o nosso encontra-se bem e ultrapassou o problema de falta de tonus muscular. Também já fez um exame genético à nascença que veio normal, um mes depois. Só perguntei que tipo de exame a filipa teria feito, ou se realmente era apenas para o despiste da tal mutação. Continuação.
Como está a Filipa a dar-se neste novo ano lectivo?
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