Na passada 5ª feira (18/09/2014) lá fomos nós até ao
Hospital de Santa Maria para conhecermos os resultados do estudo genético que
nos fizeram com o intuito de se tentar perceber a origem do problema da Filipa.
Deixámos a Filipa na escola e por volta das 09h lá estávamos nós para falar com
a Dra. Ana Berta.
A Dra. recebeu-nos com o enorme sorriso e de pronto
nos disse que tinha boas notícias para nós, pois a mutação de que a Filipa
sofre não está patente nem em mim nem na mãe, ou seja, o problema da Filipa
teve origem na formação do embrião em que alguma coisa não correu bem, ou mesmo
ao nível da gónadas dos pais em que poderá ter havido algum problema a nível
dos espermatozoides ou dos óvulos que tenham dado origem à mutação. Posto isto,
segundo a Dra. Ana Berta, as boas notícias residem no facto de se pretendermos
ter um novo filho, as probabilidades de este problema voltar a surgir são de
2%. Infelizmente 2% para nós é uma forte probabilidade de voltar a acontecer
visto que a “lotaria” já nos saiu uma vez...
Fomos postos à vontade para, no caso de pensarmos em
ter outro filho, entrarmos logo em contacto com a Dra. para se fazerem os
diagnósticos precoces de doenças cromossomáticas, necessários para se verificar
se o problema não volta a aparecer.
Colocámos ainda algumas questões sobre o futuro da
Filipa, relativamente à possibilidade dela vir a ter filhos e as probabilidades
da doença se manifestar nos seus filhos. Obviamente que as probabilidades
aumentam exponencialmente uma vez que a Filipa é portadora da mutação, mas que
já existem hoje em dia métodos de contornar estas anomalias. Daqui a uns anos
espera-se que a evolução destes temas esteja bem mais desenvolvidos e até lá...
