Mutação do Gene PCDH19

Hoje fomos à consulta de genética para nos darem a conhecer o resultado do estudo genético feito à Filipa.

 

O resultado era aquele que se esperava. Depois do pouco que se conseguiu encontrar sobre o tema, em traços muito gerais esta mutação provoca muita da sintomatologia que a Filipa apresenta e como tal...

 

Ainda não se sabe muito sobre este tema, mas uma das coisas que nos foi adiantada é para não termos muitas ilusões sobre o fim das crises que a cada dia continua a bater todos os recordes. Estão em crer que estaremos apenas a passar por uma fase boa mas que a qualquer altura as crises voltarão a manifestar-se.

 

A coisa boa desta mutação genética é que não é degenerativa, pelo que iremos continuar a observar os progressos da Filipa embora que lentos e sem se saber qual o nível de autonomia que alguma vez ela possa alcançar.

 

Ainda estamos a tentar saber mais coisas em concreto sobre a doença, mas neste momento sabemos que se manifesta apenas em meninas/mulheres, que provoca o tipo de epilepsia que a Filipa apresenta e que pode provocar atrasos de desenvolvimento mais ou menos severos e ou autismo.

 

Foi-nos dito que se quisermos ter mais um filho, que nos conseguem garantir que não teremos outro com o problema da Filipa e que pela experiência que têm nestes casos, que seria bastante benéfico para todos. No entanto, embora tentador o medo e a conjuntura actual não nos deixa ainda muito à vontade para abordarmos esta hipótese.

 

O próximo passo ainda prevê o estudo genético aos pais para se tentar verificar a hereditariedade desta patologia, que se tiver origem em nós o mais natural é ter origem em mim dada a especificidade da doença em se manifestar apenas no sexo feminino.

Reunião na APISAL (Início do Ano lectivo 2013/2014)

Hoje foi dia de reunião entre nós e o corpo docente que vai acompanhar a Filipa durante o próximo ano lectivo.

A reunião correu bastante bem e foi muito motivadora para nós e pensamos que também para eles. Mostraram grande preocupação e interesse pelas várias questões relacionas com os comportamentos e dificuldades da Filipa.

Nós evidenciámos que uma das nossas principais preocupações actualmente com a Filipa, é a sua relação com os seus pares e solicitámos que a escola conseguisse arranjar métodos que possibilitem promover uma maior socialização entre a Filipa e os seus colegas.

A escola por sua vez solicitou a nossa maior colaboração para trabalharmos todos em conjunto  com o intuito de podermos todos remar para o mesmo lado e assim conseguirmos ajudar a Filipa da maneira mais eficaz. Mostraram igualmente grande interesse em articular esforços e estratégias com a terapeuta da fala do PIN para que se consiga aproveitar uma terapia que apenas é administrada durante uma hora por semana, para isso iremos tentar arranjar um dia em que um professor ou vários nos possam acompanhar até ao PIN para assistirem a uma sessão e poderem reunir com a Ana Paris para troca de experiências.

Passados 7 meses sem crises…

Passados 7 após a última crise que nos levou inclusivamente a um internamento! O que poderá estar por trás deste intervalo tão longo sem crises?

Teremos acertado na medicação?
Terá a ver com a mudança de idade?

Entretanto:

Terminou o ano lectivo com a forte convicção de que fizemos a escolha certa em mantê-la mais um ano no pré-escolar! Foi mais um ano de evolução, com a aquisição de mais algumas competências que esperamos que tenham sido as suficientes para que ela se inicie da melhor maneira no universo escolar.

Relativamente aos comportamentos da Filipa, ainda nos deixam bastantes apreensivos, pois ela continua (por mais que tentemos fazer-lhe ver que não deve fazer isto ou aquilo e que se deve comportar daquela maneira ou da outra) a fazer o que lhe vai na cabeça sem se importar com quaisquer consequências. Os castigos funcionam a muito curto prazo!

A linguagem embora ainda algo imperceptível para muitas pessoas, nota-se que teve grandes melhorias, sendo que o que também não ajuda muito a compreendê-la será o facto de ela contar histórias muito próprias e muitos descontextualizadas não fazendo desta forma muito sentido a quem não a conheça muito bem.

Relativamente ao regresso à escola, passada quase uma semana, a Filipa tem revelado alguma desmotivação que estamos em querer que assim que o ano lectivo iniciar efectivamente, os níveis motivacionais subam substancialmente.

Este final de ano de 2013, promete ser bastante exigente a nível de trabalho quer para nós, quer para a Filipa e esperemos que tenhamos forças para a conseguirmos ajudar da melhor maneira possível.

Consulta de Genética

Hoje foi dia da consulta de genética no Hospital de Santa Maria.

 

Sinceramente não estávamos à espera de ser chamados para uma consulta de genética. Estávamos sim à espera de ser chamados para se efectuar uma recolha de sangue para se realizar o estudo genético (PCDH19).

Pelo o que nos foi dito durante a consulta, quando a marcaram para esta data já estariam à espera que a autorização para a realização do estudo já estivesse despachada, no entanto até à data ainda não houve desenvolvimentos. Segundo a médica a realização do estudo não estará em causa pelo que actualmente estas situações estarão a demorar um pouco mais do que é costume possivelmente devido à conjuntura actual.

Entretanto a consulta serviu para conhecerem um pouco melhor a realidade da Filipa e para poderem documentar um pouco mais o estudo.

No fim da consulta fizeram-se as recolhas de sangue (e as médicas de se livrassem de não lhe fazer a recolha pois a Filipa só falava de "levar uma pica") para a realização do referido estudo e solicitaram-nos autorização para a realização de outros estudos complementares que embora não acreditem que dêem resultado positivo serão estudos que se efectuam nestas ocasiões e que futuramente poderão servir para outros estudos que possam vir a surgir.

 

Entretanto já nos avisaram que entre o tempo da aprovação e o tempo que demora a aparecer o resultado do estudo, teremos de esperar mais uns mesitos.

Novos máximos!!!

Desde a passada 5ªfeira (27/06/2013) que tenho estado com vontade de vir aqui escrever a boa nova, mas como tínhamos uns dias com eventos importantes com a Filipa e mesmo não acreditando em bruxas... mas que as há...

Pois é, desde aquela data que todos os dias que agora passam são novos máximos de tempo de intervalo sem que a Filipa tenha crises. Normalmente sempre que se muda algum dos medicamentos que a Filipa toma costumamos ter um tempo um pouco mais amplo de descanso entre crises, mas desta vez a troca do Topiramato pelo Kepra está-se a mostrar mais duradouro.

Amanhã (3ªfeira dia 02/07/2013) é o dia da consulta de genética no Hospital de Santa Maria, a tal que nos foi proposta fazer após o internamento de Fevereiro/2013.

A Filipa no Judo!

Ainda não tinha feito referência a uma actividade que a Filipa descobriu e que adora fazer comigo.

 O Judo!

A dada altura no decorrer do presente ano lectivo, uma vez que a Filipa não tinha nenhuma actividade física a não ser na escola, um grupo de amigas que ganhámos no ano lectivo passado (mães de ex coleguinhas da Filipa) lembrou-se que ela embora ainda não estivesse no 1º ano poderia muito bem fazer a mesma actividade que o Lisboa Ginásio Clube proporcionava aos alunos da APISAL a partir daquele ano lectivo, ou seja, através de um acordo entre aquelas duas instituições os alunos da APISAL, aos Sábados, teriam direito a 2 horas de exercício físico distribuídos por 1 hora de Ginástica e mais 1 hora de Judo. As coisas inicialmente correram muitíssimo bem para ambas as partes, para a Filipa que reencontrava os ex coleguinhas e com eles podia brincar durante 2 horas e para nós que conseguíamos conviver durante esse tempo com os nossos amigos enquanto esperávamos pelos nossos filhos.

Eu como praticante de Judo temporariamente retirado devido a lesão, desde logo me deu uma vontade imensa de praticar com a Filipa, mas ali não era possível, no entanto acho que foi o empurrão para eu ganhar coragem e voltar à modalidade.

Como disse no início as coisas correram bem porque haviam poucas crianças, mas a partir do momento em que o Lisboa Ginásio Clube estendeu o acordo a outras instituições, de repente as aulas de Ginástica e de Judo começaram a ter muita gente fazendo com que a Filipa ficasse um pouco perdida no meio. A Filipa sendo uma menina que requer muita atenção para si, começou aos poucos a perder o interesse, primeiro pelo Judo e pouco depois pela Ginástica onde ela adorava saltar na cama elástica.

Entretanto eu já havia começado a praticar Judo no Judo Clube de Portugal, nesse clube tenho contacto com mestres que em tempos iniciaram um projecto denominado Clube Judo Total neste caso trabalhando mais concretamente com judocas invisuais. No entanto no seu lema não só os invisuais são bem-vindos e acompanhados no Judo Clube Total, sendo que tudo e todos, sejam quais forem as dificuldades físicas ou intelectuais serão bem-vindos no tatami. Falei com eles e de imediato me disseram para ir experimentar. Tinham aulas distribuídas pela semana, mas havia uma ao Sábado das 10 às 12 (exactamente o mesmo horário que fazíamos no Lisboa Ginásio Clube) que seria perfeita para nós com a mais-valia de eu poder estar no tapete a praticar com a Filipa.

A Filipa voltou a gostar de Judo e está sempre pronta para ir comigo praticar. As coisas nem sempre correm bem, sendo que temos dias em que a Filipa se porta bem e consegue fazer as 2 horas quase sem arranjar conflitos, mas temos outros dias em que são poucos os minutos que se aproveitam. No entanto é um bom exercício para ambos, pois até eu terei de aprender a ser um pouco menos exigente com ela, ou seja, um dos lemas do Judo como arte marcial que é assenta muito em respeito pelo oponente, pela hierarquização das graduações e sobretudo pelo reconhecimento de uma figura máxima que é o mestre. Estes conceitos não existem na cabeça da Filipa mas acho que me preocupo mais eu com esses pormenores do que os próprio mestres que me estão sempre a aconselhar que a deixemos andar pois o importante será ela divertir-se e o resto virá com o tempo. Outro ponto que é menos positivo é que a Filipa só quer fazer Judo comigo, mas também não me preocupo muito pois quando não está comigo estou sempre a ver quem está com ela a praticar e se estão a ter cuidado com ela pois a Filipa não se sabe proteger nas quedas. De resto tem sido uma experiência muito positiva, pois permite-me 2 horas de interação e muitas vezes de pura brincadeira descontraída que não consigo noutro lado.

 

 

Episódio de 11/02/2013 a 13/02/2013 com internamento em Santa Maria

Por onde começar?!

Após termos terminado este internamento acho que apenas poderemos constatar de que tratou realmente de mais um episódio de crises mas com mais umas circunstâncias que nos levaram a ter algumas dúvidas sobre tudo o que se estaria realmente a passar.

Segunda-feira de Carnaval em que a Filipa andou toda contente na escolinha mascarada de “Palhaça Filipa” conforme ela insistiu em se autointitular. Mais uma vez a coisa aconteceu durante o nosso regresso a casa com a paragem obrigatória pelo restaurante do Sr. Simões e da D. Aida para comer a sua adorada patanisca de bacalhau. Estávamos a preparar-nos para sair, era por volta da 19:20, quando a Filipa voltou para trás para fazer o seu relatório diário do que haviam sido as suas refeições na escola naquela dia, de um momento para o outro a Filipa caí desamparada para trás batendo violentamente com a cabeça no chão do restaurante. De imediato a acudimos e estando em convulsão algo violenta e modo diferente das crises a que nos habituámos nos últimos tempos. Verificou-se que um forte hematoma se havia formado na parte de trás da cabeça o que nos deixou apreensivos e nos fez não ter muitas dúvidas de que o melhor seria irmos com ela ao hospital para verificarmos se não ficariam sequelas da pancada. Nesta altura ficámos sem perceber (embora a Ana dissesse que ficou logo com a impressão de que lhe tinha dado uma crise antes de ela cair) ao certo se a Filipa tinha caído por desequilíbrio ou se motivada por uma crise.

Já no Hospital de Santa Maria aparentava estar bem e sem dores pelo que o rastreio e a consequente consulta correram sem sobressaltos ficando apenas vincado que seria conveniente a Filipa fazer uma TAC, para além das análises de rotina, para que todos pudéssemos ficar descansados. Estávamos à espera para fazer a TAC, quando lhe deu a segunda crise e para nós a confirmação de que estávamos efetivamente no início de mais um episódio. Rapidamente apareceram vários enfermeiros e médicos à volta dela que com a nossa ajuda compreenderam melhor o que se estaria a passar. Fez de imediato a TAC e seguimos para uma salinha de tratamentos para aguardarmos os resultados dos exames. Por volta das 22:40 recomeçam as crises e 10 minutos depois tem uma forte convulsão que termina com forte vómito. Novo elemento a juntar às dúvidas, que com uma TAC sem registos de maior e sem febre levaria os médicos a pensar na hipótese de começo de virose.

Por volta das 23:20 tem nova crise, mais suave do que a anterior, mas que também culminou em vómito, sendo que no que respeitou a vómitos por ali ficaram.

23:35 – Nova crise mais agressiva.

Após estes últimos acontecimentos ficou acordado que o melhor seria a Filipa ficar em SO pois com o quadro apresentado não seria de todo recomendável ela ter alta mesmo com a nossa experiência no que às crises da Filipa diz respeito. Obviamente que concordámos pois não estávamos nada confortáveis com a intensidade das crises nem com o facto de ela estar a vomitar daquela maneira.

Na madrugada de 11/02/2013 para 12/02/2013 a Ana ficou com ela no SO e como seria de esperar a noite foi algo agitada com mais alguns episódios de crises e com o aparecimento de mais um elemento novo, a febre.

Já por volta das 09:00 da manhã a Filipa acordou bem disposta mas rapidamente as crises voltaram à carga e mais uma vez tiveram que recorrer ao Diazepam.

Por volta das 12:30 a Filipa parecia melhor e então sugeriram transferi-la para o serviço de neuro pediatria para que lá se procedesse posteriormente ao acompanhamento do problema concreto dela e já não relacionado com a queda em si. No entanto as coisas não correram como o pretendido, pois estávamos já no corredor para sair das urgências da pediatria quando a Filipa entra em convulsões fortes novamente fazendo com que as enfermeiras regressarem de imediato ao SO e cancelassem a transferência para a neuro pediatria. Seguidamente foi-lhe administrada mais uma dose de Diazepam e a Filipa voltou a conseguir dormir durante algum tempo.

Após uma tarde mais calma, entre uma dormiditas e umas voltinhas pelo “telefone verde” (ipod) a ver os videoclips dos "Caricas" e mais alguns a Filipa deu-nos o que esperávamos, ou seja, as últimas crises. Por volta das 17:30 entra em repouso e 15 minutos depois reapareceram a crises que foram muito mais suaves e que se manifestaram até às 18:10 (à volta de 3 crises).

A Ana que após sair do trabalho foi ter connosco para fazer mais um turno da noite, já encontrou uma Filipa mais calma e a dar indicações de que iriam ter uma noite bem mais tranquila e felizmente assim foi.

Dia 13/02/2012 – Chegado ao hospital por volta da 08:45 as duas estavam com cara de boa disposição que espelhava a noite mais tranquila que ambas tiveram e que nos dava a esperança de que realmente tudo havia passado e que iriamos para casa nessa manhã. Pouco tempo depois chegou a Dra. Sofia Quintas para falar connosco e após mostrarmos o papel que o Dr. Nuno Lobo Antunes nos havia passado com o plano de desmame e inclusão de Keppra, tornou-se mais fácil a decisão de aplicar a terapêutica de saída. A Dra. propôs-nos também efetuarmos uma colheita à Filipa para um novo estudo genético que segundo ela estará relacionado com a descoberta de uma nova mutação genética que se manifesta apenas nas raparigas e que provocará sintomas muito semelhantes aos dela. De imediato demos a nossa concordância sendo que em primeiro lugar a situação ainda irá ser conferenciada com o Dr. Nuno.

Entretanto saímos do hospital, fomos para casa tomar o banho revitalizante e almoçar. A Filipa ainda apresenta alguma confusão e marcha pouco segura que será obviamente consequência das constantes impregnações que lhe fizeram no hospital. Amanhã já irá para a escola e poderemos todos voltar à nossa rotina quotidiana.

Após este episódio a terapêutica da Filipa ficou:

Depakine – 300mg + 300mg

Castilium – 10mg + 10mg

Keppra – 200mg + 200mg

Aproveitamos apenas para deixar uma nota de agradecimento e reconhecimento a todo o pessoal médico, enfermeiro e auxiliar que connosco se cruzaram neste internamento, que devido à sua atitude e prontidão nos proporcionaram uma experiência mais agradável dentro possível.

Desmame concluido!

Pois é! Já passaram 3 semanas desde que iniciámos o desmame do Topiramato e felizmente tudo correu bem.

Agora é aguardar por novas crises para aí se avançar com o Keppra conforme foi estabelecido.

Início do desmame do Topiramato

A partir de amanhã (21/01/2013) iremos começar o desmame do Topiramato com os seguintes ajustes da medicação:

     Depakine - 300mg + 300mg (mantém a dosagem)
     Castilium - 10mg + 10mg (aumenta em 5mg a dosagem de manhã)
    
     Topiramato:

• 1ª semana - 50mg + 25mg (reduz 25mg)
• 2ª semana - 25mg + 25mg (reduz 25mg)
• 3ª semana - 00mg + 25mg (reduz 25mg)
• À 4ª semana já não estará a tomar o topiramato

Em seguida é esperar pelo aparecimento de novo episódio de crises para procedermos à introdução do Keppra (solução oral) - 200mg + 200mg.

Depois é ter a esperança de que melhores dias estarão para vir!!!

Consulta de Neuropediatria

No passado dia 15/01/2013, foi dia de mais uma consulta com o Dr Nuno Lobo Antunes e desta vez fomos com vontade de mudar algo!
 

O Dr continua a gostar de a ver e a achar que a Filipa nada tem a ver com a menina que pela primeira vez entrou no seu consultório em 2008. No entanto, nós movidos pela necessidade que quase todos os seres humanos têm de dar nomes às coisas, voltámos a colocar várias questões no intuito de obter respostas para o estado da Filipa. A questão do Autismo está obviamente colocada de parte, mas é óbvio que a Filipa não é uma menina "normal" e isso é algo que nos aflige diariamente. O Dr apenas é da opinião de que a Filipa, com o défice cognitivo que apresenta e com os comportamentos que frequentemente relatamos, tem comportamentos de espectro do autismo e nada mais do que isso, não vendo desta forma necessidade de a sujeitar a mais pesquisas.
 

A ideia de termos a Filipa com idade adulta, mas com mentalidade de criança é algo muito assustador numa sociedade cada vez mais agressiva e menos cooperativa...
 

Para o próximo ano lectivo será a altura da Filipa entrar definitivamente para a escola e antes disso iremos efectuar uma avaliação do desenvolvimento para ajudar a perceber o estado das coisas e para termos um documento de apoio a apresentar na escola.
 

Entretanto, a partir da próxima semana, iremos começar a fazer o desmame do Topiramato que será para retirar, mantendo-se a dosagem do Depakine e aumentando ligeiramente o Castilium. Após o reaparecimento de mais um episódio de crises iremos introduzir o Keppra pela primeira vez e esperar que com a introdução deste novo fármaco se consigam melhores resultados dos que até aqui obtidos.